Inés, tres años, perderá la movilidad y el habla por una enfermedad ultra rara: "Es un trastorno que daña el sistema nervioso"

Inés tenía un año y medio cuando le diagnosticaron BPAN, una enfermedad ultra rara que afecta al cerebro y con la que perderá la movilidad y el habla en la adolescencia. Ahora a sus casi tres años, su vida se ha convertido en una cuenta atrás ya que solo un estudio genético podría frenar su enfermedad, pero necesita financiación, como informa Noticias Cuatro.

Inés tiene dos años y medio. Esta pequeña, como todos los niños de su edad, juega, ríe y es el torbellino de la casa. Sin embargo, Inés no siempre será así. A su corta edad, un estudio genético determinó que tenía BPAN una enfermedad ultra rara que afecta a una persona entre un millón. En España, tan solo hay 20 afectados.

¿Qué es el BPAN, la enfermedad ultra rara que padece Inés?

En concreto, esta enfermedad rara es una dolencia neurodegenerativa asociada a la proteína beta-propeller, con invitados en el gen WDR45 (1-2 personas por millón de personas) causada por una mutación genética aleatoria en dicho gen, el cual fue descubierto en 2012 en un centro de investigación alemán, como indican desde la asociación BPAN Spain.

“Es un trastorno que daña el sistema nervioso y es progresivo, lo que significa que empeora gradualmente. Las personas afectadas desarrollan una acumulación de hierro en el cerebro que se puede ver con imágenes médicas (resonancia). Por esta razón, BPAN se clasifica como un tipo de trastorno llamado neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro (NBIA, Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation), aunque dicha acumulación no puede ocurrir hasta el final de la enfermedad”, explica la asociación española.

La mayoría de los afectados son niñas, probablemente debido a que un menor número de varones sobreviven hasta el nacimiento. En estos casos, los pacientes de esta enfermedad ultra rara suelen padecer síntomas más graves que las mujeres.

El caso de Inés, la pequeña que busca financiación

La vida de Inés, esta pequeña de menos de tres años, es una cuenta atrás hacia un futuro devastador. La terapia y la estimulación han conseguido que esta niña pueda caminar y hablar. Los padres de Inés, Celia y su marido, han recorrido medio mundo buscando una solución. Tras acudir a varios especialistas, los padres de la pequeña Inés han encontrado un posible estudio que podría ayudar a su hija.

Pero como siempre pasa en estos casos, acelerar el estudio médico depende de la financiación que recibe el equipo científico y sanitario encargado de estudiar esta enfermedad ultra rara. Según indican los padres de Inés, desarrollar la primera fase cuesta 2, 7 millones de euros. Por eso, sus padres han creado la Fundación BPAN Matters para intentar conseguir y recaudar fondos que puedan financiar el estudio médico.

Los expertos encargados de estudiar y de investigar la BPAN destacan que, cuánto antes llegue esta terapia génica, menos secuelas desarrollarán los pacientes. Es decir, solo a través de ayuda económica y de la financiación del estudio, Inés podrá seguir siendo la niña risueña y traviesa que todavía es a sus tres años.