El actor Dani Muriel acudió al plató de 'Hay una cosa que te quiero decir' para acompañar a Celia y Enrique, una pareja madrileña que libra una batalla contra el tiempo desde que a su hija Inés, de dos años y medio, le diagnosticaron BPAN, una enfermedad rara neurodegenerativa sin tratamiento conocido.

El intérprete, que conoce a la familia a través del colegio de sus hijos, ha puesto sus redes sociales al servicio de la causa y se ha convertido en un apoyo emocional fundamental para los padres.

El diagnóstico de una enfermedad rara que cambió sus vidas

La historia de Celia y Enrique arranca en la infancia: compañeros de clase en un pueblo de la sierra madrileña, se reencontraron años después en una cena de antiguos alumnos y comenzaron una relación que culminó en boda en 2016. Tras el nacimiento de su primer hijo Martín en 2020, la pareja dio la bienvenida a Inés en octubre de 2023.

Cuando la niña acababa de cumplir un año, una serie de episodios de convulsiones y un retraso evidente en su desarrollo motor encendieron las alarmas. Celia explicó en el programa: “No lo pensé ni un segundo. Me la llevé a urgencias, pero nos dijeron que podían ser vértigos del lactante. No le dieron importancia”.

Tras meses de pruebas e incertidumbre, un viernes de marzo la doctora citó a la pareja para el martes siguiente. Celia recordó: “Ahí supe que era algo realmente grave”. El diagnóstico fue demoledor: Inés tiene una mutación genética que causa BPAN, una enfermedad neurodegenerativa ultra rara que afecta a un niño entre un millón.

BPAN: una enfermedad ultra rara con apenas 20 casos en España

Celia detalló el alcance de la enfermedad ante las cámaras: “Hay muy poquitos casos en España, alrededor de 20 familias, y en todo el mundo hay una estimación de entre 500 y 2000 casos”. La madre explicó que la expresión de la enfermedad en Inés es “leve dentro del horror” que están viviendo: “Tiene epilepsia, está medicada de manera crónica, y luego tiene retraso en el desarrollo cognitivo y motor. No puede hablar, dice algunas palabras, pero tiene muchas dificultades”.

Sobre la evolución de la enfermedad, Celia señaló que la fase más cruel llega en la adolescencia: “Hay una regresión neurológica muy grande. Los pacientes pierden capacidades que habían adquirido. Si han conseguido andar, a lo mejor dejan de andar. Si han conseguido decir algunas palabras, dejan de poder decirlas”. La madre reconoció que no les han dado una esperanza de vida concreta, pero que “sería una edad adulta muy joven”.

¿Qué es exactamente la BPAN?

Según explicó Enrique en el programa, se trata de una enfermedad genética ligada al cromosoma X que afecta sobre todo a niñas: “Mi hija tiene un gen que está mal, está roto, viene defectuoso”. El padre detalló que no existe un fármaco capaz de frenar la enfermedad porque “el gen va a seguir dañado” y que la única vía es “introducir en las células el gen corregido para que el organismo pueda sintetizar sus proteínas y funcionar de manera sana”.

La terapia génica de Londres: la esperanza de la familia

Enrique relató que tras el diagnóstico pasó noches enteras buscando información hasta encontrar un proyecto en Londres que les devolvió la esperanza. “Después de hablar con más de 500 investigadores en todo el mundo, literalmente hemos encontrado a este pequeño equipo que ha puesto un poquito de luz, y vamos a pelear con ello y por ello con uñas y dientes”, afirmó.

El proyecto consiste en desarrollar una terapia génica capaz de corregir el ADN de las pacientes. Enrique cifró el coste total en “10 millones de libras, o sea unos 11,5 millones de euros”, y subrayó que “no lo financia nadie más que las familias” y el esfuerzo del hospital y los investigadores. Para canalizar la recaudación, la pareja creó la asociación BPAN Matters.

El padre también destacó el potencial del proyecto más allá de su hija: “Esto no está diseñado solo para mi hija. Todo lo que se usa en esta enfermedad es extrapolable a otras. Si consigues financiar esto, haces robusto ese sector y haces que empiece a ser interesante porque lo puedes aplicar a otras enfermedades”.

¿Cómo puede ayudar la terapia génica a los pacientes con BPAN?

Según explicó Enrique, si el proyecto tiene éxito, los pacientes podrían “vivir con sus limitaciones, con su discapacidad, pero tener una vida plena sin pensar en cuánto tiempo les queda para que dejen de andar, para que tengan que llevar una bolsa porque no pueden comer o dejan de respirar”. Además, garantizaría “los próximos cinco años de vida del proyecto” y daría “una vida digna” a todos los pacientes con esta enfermedad y otras similares.

El papel de Dani Muriel como apoyo para la familia

Dani Muriel, que acumula 30 años de carrera en teatro, cine y televisión, explicó cómo se involucró: “Coincidimos en el colegio. Ellos son muy discretos y entonces tampoco lo contaban tanto, y poco a poco nos fueron contando a todos y nos fuimos haciendo amigos”. El actor decidió ofrecer sus redes sociales para dar visibilidad a la enfermedad: “Yo desde el principio quería aportar, quería hacer algo”.

Muriel contó que se sentó con Enrique para grabar un vídeo personal que conectara con la gente: “Le dije un día a Enrique: nos vamos a sentar, desayunamos y yo te pregunto a ti cómo haces tú aquí, que haya algo más que la gente, al ser más personal, puedan atraparse un poquito y escuchar la historia”. El vídeo, publicado en sus redes, “ha tenido su repercusión”, según el actor.

Durante el programa, Dani leyó una carta a Enrique en la que expresó: “Estoy aquí esta noche para demostraros a Celia y a ti que siempre vais a poder contar conmigo y con muchos más. Me siento orgulloso de ser vuestro amigo. Aprendo cada día con vosotros y admiro la fortaleza con la que afrontáis las dificultades”.